Empfehlungen

Wie suchen Sie nach Down-Syndrom?


Down-Syndrom ist eine Chromosomenaberration, Chromosom 21 wird anstelle der regulären zwei gefunden. Fetale Gentests können das Down-Syndrom nachweisen.

Wie suchen Sie nach Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom tritt mit zunehmendem Alter der Mutter häufiger auf und erfordert daher die Teilnahme von genetischen Beratern, die älter als 37 Jahre sind. Jedem, der aus irgendeinem Grund im Verdacht steht, ein Down-Syndrom (oder eine andere fetale Entwicklungsstörung) zu haben, wird ein fetaler Chromosomentest empfohlen. Dies kann auf Zellen basieren, die aus Fruchtbarkeit oder Fruchtwasser entnommen wurden, mit Interventionen von ungefähr. Das Downscreening kann jedoch auch mit risikofreien Tests durchgeführt werden, die das Vorhandensein der Krankheit genau vorhersagen. Alles, was sie braucht, ist mütterliches Screening und genetischer Ultraschall.

Kombinierter Test

Der kombinierte Test zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche, vorzugsweise in der 12. Schwangerschaftswoche, ist mütterliches Blut und genetischer Ultraschall Der Ultraschall untersucht die Größe des Fetus (Höhe, Kopf, Femurlänge, Hinterhauptdicke, Nasenknochen). Mit 90-95% Sicherheit Es können fetale Anomalien festgestellt werden. Ihre Ergebnisse basieren möglicherweise auf einer niedrigen Risikobewertung (unter 1: 250), einem negativen Test, während ein hohes Risikoverhältnis (über 1: 250) ein positiver Test ist. Im letzteren Fall können weitere Untersuchungen erforderlich sein. Ein negatives Ergebnis schließt das Vorhandensein einer bestimmten Abnormalität nicht aus, bezieht sich jedoch auf deren geringe Inzidenz. -20. hetйben.

Test vier

Der Test wird im 2. Trimester mit einer Schwangerschaft von 16-19 Wochen durchgeführt. Weniger zuverlässige Filterung aus dem kombinierten Test, 80 Prozent йrzйkenysйgы. Individuelle Testkits werden selten empfohlen, insbesondere wenn der kombinierte Test nicht bald durchgeführt werden kann.

Sequentielle Filtration

Das sequentielle Screening wurde im ersten Trimester durchgeführt besteht aus einem kombinierten Test und einem zweiten Test im zweiten Trimester. Das heißt, erstes Trimester und genetischer Ultraschall und zweites Trimester. Bietet genaue Risikoabschätzung, 95-97 Prozent hatйkonysбgъ.

Nifty Tests

Nicht-invasive Untersuchung, das heißt, der Fötus wird nicht gefährdet 99 Prozent йrzйkenysйgы. Mütterlicher Bluttest, Schwangerschaft 10-18. Zusätzlich zum Down-Syndrom werden Edwards und Patau Drain auf insgesamt 18 Anomalien pro Woche untersucht. Der Nifty-Test ist ein mütterlicher Bluttest, der auf einem fetalen DNA-Test basiert. Dies ist das aktuellste Screening auf Down-Syndrom.

Triszуmia Test

Der Trismomia-Test ist wie der NIFTY-Test ein nicht-invasiver Bluttest mit einer Genauigkeit, die der des Nifty-Tests ähnelt, jedoch weniger anormal ist. Schwangerschaft 11-19. Woche. Down-Syndrom, Edwards, Pataukur und Baby-Sex können erkannt werden.
  • Down-Syndrom: Das Geheimnis von Chromosom 21
  • Was ist ein kombinierter Test?
  • Chromosomenaberrationen: Filter, Filter, Filter

  • Video: Erwachsen werden mit Down-Syndrom. WDR Doku (Januar 2022).